[8].
Першим мутантом, у якого були виявлені нейродегенеративні зміни, був мутант swiss cheesе (sws), який характеризується віковою залежністю нейродегенерацій, апоптозом і ранньою смертю. На зрізах тканини головного мозку мутантів наявні вакуолі по всій структурі мозку. Нейродегенерація прогресує з віком, що виявляється у збільшенні числа вакуоль (рис. 1.).
А
А. Б.
Рис. 1. Гістологічні зрізи мозку D. melanogaster [7]: А. – лінії дикого типу; Б. – фенотип тканин мозку у нейродегенеративного мутанта sws
Цей ген клонували та секвенували, після чого було встановлено, що він знаходиться в Х хромосомі, розміром 25 т.п.н., зараз відомо три його алелі. Продуктом гена є білок – серин-естераза, який належить до класу гідролаз і локалізований в мембрані ендоплазматичної сітки. Даний продукт складає 50% гомології білка людини (функціонує від 3-ох місяців ембріонального розвитку до 3-ох років) [18]. Ця естераза діє на органофосфорні сполуки, які здатні індукувати відтерміновану нейропатію, що характеризується набуханням та дегенерацією аксонів ЦНС та переферійної нервової системи[2]. Механізм розвитку даного синдрому досі невідомий.